La historia del descubrimiento del ADN comienza en el siglo XIX.
La molécula de la vida
La molécula ahora conocida como ADN primero fue identificada en la década de 1860 por un químico suizo llamado Johann Friedrich Miescher. Johann se propuso investigar los componentes claves de los glóbulos blancos, que son parte del sistema inmunológico de nuestro cuerpo. La principal fuente de estas células eran vendajes cubiertos de pus de una clínica médica cercana.
Johann realizó experimentos usando soluciones salinas para entender más acerca de lo que están constituidos los glóbulos blancos. Notó que, cuando añadía ácido a una solución de las células, una sustancia se separaba de la solución. Esta sustancia entonces se disolvía otra vez cuando un álcali fue agregado. Al investigar esta sustancia se dio cuenta de que tenía propiedades inesperadas diferentes a las de las otras proteínas con las que él estaba familiarizado. Johann llamó a esta misteriosa sustancia ‘nucleina’, porque él creía que había venido del núcleo celular. Sin él darse cuenta, Johann había descubierto la base molecular de toda la vida, el ADN. A continuación, se puso a buscar maneras de extraerlo en su forma pura.
Johann estaba convencido de la importancia de la nucleina y estuvo muy cerca de descubrir su elusivo papel, a pesar de las sencillas herramientas y métodos disponibles para él. Sin embargo, él carecía de las habilidades para comunicar y promover lo que había encontrado a la comunidad científica más amplia. Siempre perfeccionista, él dudó por largos períodos de tiempo entre experimentos antes de publicar sus resultados en 1874. Antes de eso, discutió principalmente sus hallazgos en cartas privadas a sus amigos. Como resultado, pasaron muchas décadas antes de que el descubrimiento de Johann Friedrich Miescher fuera plenamente apreciado por la comunidad científica.
Durante muchos años, los científicos continuaron creyendo que las proteínas eran las moléculas que tenían todo nuestro material genético. Ellos creían que las nucleinas simplemente no eran lo suficientemente complejas como para contener toda la información necesaria para conformar un genoma. Seguro que un tipo de molécula no podía justificar toda la variación observada dentro de las especies, ¿verdad?
Los cuatro bloques de construcción del ADN
Albrecht Kossel era un bioquímico alemán que hizo un gran progreso en la comprensión de los bloques básicos de construcción de la nucleina.
En 1881 Albrecht identificó la nucleina como un ácido nucleico y proporcionó su actual nombre químico, ácido desoxirribonucleico (ADN). También aisló los cinco nucleótidos bases que son los bloques de construcción de ADN y ARN: adenina (A), citosina (C), guanina (G), timina (T) y el uracilo (U).
Este trabajo fue premiado en 1910 cuando recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina.
La teoría cromosómica de la herencia
A mediados del siglo XIX, Walther Flemming, anatomista de Alemania, descubrió una estructura fibrosa dentro del núcleo de las células. Él llamó a esta estructura ‘cromatina’, pero lo que en realidad Walther Flemming había descubierto es lo que ahora conocemos como cromosomas. Al observar esta cromatina, Walther comprendió correctamente cómo los cromosomas se separan durante la división celular, también conocida como mitosis.
A comienzos del siglo XX, el trabajo de Gregor Mendel fue redescubierta y sus ideas sobre la herencia empezaron a ser bien apreciadas. Como resultado, gran cantidad de investigaciones comenzaron a intentar y probar o refutar sus teorías de cómo las características físicas son heredadas de una generación a la siguiente.
La teoría cromosómica de la herencia fue desarrollada sobre todo por Walter Sutton y Theodor Boveri. Primero ellos presentaron la idea de que el material genético pasado de padre a niño está dentro de los cromosomas. Su trabajo ayudó a explicar los patrones de herencia que Gregor Mendel había observado más de un siglo antes.
Curiosamente, Walter Sutton y Theodor Boveri estaban trabajando en forma independiente durante los últimos años del siglo XX. Walter estudió los cromosomas del saltamontes, mientras que Theodor estudió embriones del parásito del gusano. Sin embargo, sus trabajos se reunieron en una unión perfecta, junto con los hallazgos de algunos otros científicos, para formar la teoría cromosómica de la herencia.
Basándose en los hallazgos de Walther Flemming con la cromatina, el embriólogo alemán Theodor Boveri proporcionó la primera evidencia de que los cromosomas dentro del óvulo y los espermatozoides están vinculados a las características heredadas. De sus estudios del embrión de la lombriz intestinal él también comprendió que el número de cromosomas es más bajo en el óvulo y espermatozoides comparado con otras células del cuerpo.
El graduado americano, Walter Sutton, amplió la observación de Theodor a través de su trabajo con el saltamontes. Él encontró que era posible distinguir los cromosomas individuales que se dividían en la meiosis en los testículos del saltamontes y, a través de esto, identificó correctamente el cromosoma sexual. En el año 1902, en la última declaración de su artículo resumió la teoría cromosómica de la herencia basada en estos principios:
1.los cromosomas contienen el material genético.
2.los cromosomas se transmiten de padres a hijos.
3.los cromosomas se encuentran en pares en el núcleo de la mayoría de las células (durante la meiosis estos pares se separan para formar las células hijas).
4. durante la formación de espermatozoides y el óvulo en hombres y mujeres, respectivamente, los cromosomas se separan.
5. cada padre aporta un conjunto de cromosomas a su descendencia.
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