FITNESS Y GENÉTICA: más cerca de lo que parece

FITNESS Y GENÉTICA: más cerca de lo que parece
Por Iván Chulvi-Medrano
Doctor en Ciencias de la Actividad Física y el Deporte. CSCS*. NSCA-CPT*. EHFA Level 8.
Genetic Sports Consulting. (www.geneticsportconsulting.com).

INTRODUCCIÓN
Los avances en el estudio del genoma humano y la genética han afectado a muchas áreas de la vida, y los hábitos que configuran el estilo de vida no podrían estar exentos (Booth y Neufer, 2012).
En este sentido, está asumida la relación existente entre el genotipo del individuo y el estilo de vida. En lo que respecta al estilo de vida, destacan dos parámetros muy influyentes: el deporte y la nutrición.

Por otro lado, se conoce que, la actividad de la maquinaria muscular activada por el ejercicio físico pueda alterar la actividad transcripcional (epigenética), por mediación de la activación de cascadas celulares, moleculares y/o bioquémicas (Hawley et al., 2014).
Son múltiples los estudios que han identificado un número de modificaciones genéticas (una de las más conocidas son los polimorfismos de único nucleótido) que influyen sobre la alimentación y / o el ejercicio (Booth y Neufer, 2012).
El rendimiento físico se considera un rasgo con una elevada carga de herencia, habiéndose establecido que la influencia podría suponer hasta un 66% de las diferencias de rendimiento físico entre atletas (Ahmetov y Fedotovskaya, 2012). Conocer el mapa genético que influye sobre el rendimiento físico permite conocer la posibilidad de que un individuo pueda ser, un atleta musculoso, un atleta de resistencia, un atleta de potencia, un atleta con predisposición a lesión, etc.
ESTUDIOS
Existe una emergente producción de trabajos orientados a detectar la localización de los polimorfismos relacionados con el rendimiento físico, la actividad física y la inactividad física, como por ejemplo el HERITAGE Family Study. En una excelente revisión, Lippi et al. (2010) muestran algunos de los principales genes que pueden influir sobre la capacidad de resistencia, rendimiento muscular, aparato tendinoso y aptitud psicológica.

Capacidad de resistencia
PPARD
PGC-1 alpha
HIF-1 alpfa
EPAS-1 and HIF-2 alpha
Hemoglobina
Síntesis de glucógeno muscular (GYS1)
ADRB2
CHRM2
VEGF
Rendimiento muscular
CK-MM
ACTN3
MLCK
ACE
AMPD1
IGF-1
Aparato tendinoso
ABO blood group
COL1A1 y COL5A1
TNC
Aptitud psicológica
Gen transportador de dopamina
BDNF
UCP2
LOS GENES
En este punto es interesante recordar que el genoma humano está compuesto por aproximadamente 23.000 genes y las variaciones en el tipo de proteínas y/o funcionalidad que codifican estos genes puede afectar a grandes mecanismos fisiológicos.
Para conocer el estado en que se encuentra la ciencia sobre la detección de los genes (y sus variantes) que tiene influencia sobre el rendimiento, se debe acudir a un reporte que es publicado anualmente con una actualización de los genes que ejercen influencia sobre el rendimiento físico y la salud: “Human Gene Map for Performance and Health Related Fitness Phenotypes”.
Un ejemplo de los genes más estudiados es el ACTN3, este gen codifica la proteína conocida como alfa actinina 3, que es expresada en las fibras rápidas. La ACTN3 es un componente muy importante de la línea Z del músculo esquelético puesto que sirve de enlace con los filamentos de actina para coordinar la contracción muscular. Es conocido que el polimorfismo R577 modifica la producción funcional de la proteína codificada por este gen. En este sentido, cuando aparece la variante XX (dos copias defectuosas) las personas portadoras de esta modificación posee una predisposición a esfuerzos aeróbicos (Yang et al., 2003).
GENES Y NUTRICIÓN
Por otro lado y como breve alusión a la nutrición, ha sido constatada la relación existente entre (1) la influencia que tienen las diferentes modificaciones genéticas sobre (2) las respuestas metabólicas del organismo a los nutrientes. Esta relación resulta de gran importancia puesto que, en principio, se podrá lograr personalizar la nutrición, cubriendo áreas como:

Regulación del apetito.

Adipogénesis.

Metabolismo lipídico.

Termogénesis.

Diferenciación celular.
CONCLUSIONES
Aunque estos datos son muy prometedores, se debe ser cauto puesto que hay que ser consciente de que existen limitaciones al respecto.
En primer lugar, porque se desconoce, en la actualidad, el mapa genético del deportista, entendido como individuo “particular” en el que confluyen e interactúan numerosas circunstancias genéticas (Ruiz et al., 2009).
Además, se debe dejar abierta la posibilidad de que polimorfismos que aún no han sido descubiertos puedan ejercen influencia sobre los rasgos de rendimiento físico.
Y finalmente es conveniente recordar que el rendimiento físico/deportivo así como la alimentación, son rasgos multifactoriales donde confluyen múltiples parámetros, no solo genéticos. Por tanto, estas características de rendimiento físico así como de alimentación se heredan y se entrenan.
BIBLIOGRAFÍA
Ahmetov II, Fedotovskaya ON. Sports genomics: current state of knowledge and future directions. Cell Mol Exerc Physiol. 2012;1:doi:10.7457/cmep.v1c.e1.
Goyenechea E, Abete I, Martínez-Urbistondo D et al. Respuesta a la dieta en función del genotipo: hacia una nutrición personalizada en el obeso. Clin Invest Arterioscl. 2010;22:S10-S13.
Hawley JA, Hargreaves M, Joyner MJ, Zierath JR. Integrative biology of exercise. Cell. 2014;159: 738-749.
Lippi G, Longo UG, Maffulli N. Genetics and sports. Br Med Bulletin 2010;93:27-47.
Ruiz JR, Gómez-Gallego F, Santiago C, et al. Is there an optimum endurance polygenic profile? J Physiol. 2009;587.7:1527-1534.
Yang N, MacArthur DG, Gulbin JP, et al. ACTN3 genotypes is associated with human elite athletic performance. Am J Hum Genet 2003;73:627-631.

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